الحثل العضلي الشظوي الكتفي:
هذا الاضطراب صبغي جسمي قاهر وتشمل الإصابة العضلات الدانية للطرفين العلويين والعضلات القاصية للطرفين السفليين.
البدء يحدث في حياة البلوغ بهبوط القدم يتلوها حدوث الضعف الذي يصيب الطرفين العلويين مع انتشاره من العضلات الكتفية إلى العضلة الدالية وذات الرأسين ومثلثة الرؤوس.
المرض يسير سير سليم وغير معقد ويمكن أن تحدث إصابة العضلة القلبية في المراحل المتأخرة من الحياة.
الاستقصاءات التي تميز هذا المرض:
- يرتفع أنظيم كرياتين فسفوكيناز.
- تخطيط القلب الكهربي يمكن ان يبدي شذوذات مع الانظيمات (اضطرابات نظم).
- تخطيط العضل الكهربي يبدي تبدلات على اعتلال عضلي.
- خزعة العضلات تبدي مظاهر اعتلالية لا نوعية.
الحثل التأثري:
هو اضطراب يتميز بوجود تأثر عضلي (تشنج عضلي توتري) وهو الفشل في حدوث استرخاء عضلي مباشرة بعد القيام بتقلص عضلي إرادي.
يتظاهر بما يلي:
قم بتنزيل تطبيق eMufeed Android الآن
